消化器疾患
先天性ナトリウム下痢症
Congenital Sodium Diarrhea
概要
腸管ナトリウム輸送体の先天性欠損による分泌性下痢症。糞便中にナトリウムが過剰に失われ、低ナトリウム血症・代謝性アシドーシスを生じる極めて稀な遺伝性疾患。SPINT2遺伝子変異が原因の一型がある。
＋主な症状
- 出生直後からの大量水様性下痢
- 低ナトリウム血症
- 代謝性アシドーシス
- 脱水・腹部膨満
- 成長障害
- 羊水過多（胎児型）
🔬原因・メカニズム
SPINT2遺伝子（セリンプロテアーゼ阻害因子）変異による先天性タフトング腸症（腸管絨毛上皮異形成を合併する型）や、その他のイオン輸送体遺伝子変異が原因となる。常染色体劣性遺伝。
🩺診断方法
糞便中ナトリウム高値・血清電解質異常（低Na・アシドーシス）・腸管生検（絨毛萎縮・上皮異形成）・遺伝子検査（SPINT2等）。
💊治療法
ナトリウム補充療法（経口・経静脈）が基本。症状に応じた栄養管理（経腸・経静脈栄養）。原因遺伝子・病型に応じた対症療法。
📈経過・予後
生涯にわたる補充療法が必要で、適切な管理で生存・成長が可能。腸管上皮異形成合併型は予後が悪い場合がある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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