眼科疾患
先天性眼瞼下垂（重症）
Severe Congenital Ptosis
概要
出生時から上眼瞼が下垂し、瞳孔を覆う程度の重症例では弱視・乱視・斜視が生じる。上眼瞼挙筋の先天性低形成が主な原因。片眼性重症例は不同視弱視のリスクが高く、視力発達の臨界期内の早期手術と弱視治療が重要。
＋主な症状
- 上眼瞼下垂
- 弱視（片眼性重症）
- 乱視
- 斜視
- 頭部後屈姿勢（代償）
- 眉毛挙上
🔬原因・メカニズム
上眼瞼挙筋の先天性低形成・線維化。眼瞼下垂の遺伝子（ZFHX4・PTOS1など）変異、Marcus Gunn現象（翼状突起連合運動）関連例もある。
🩺診断方法
眼瞼裂幅・MRD1測定、挙筋機能評価（LF）、眼位・屈折検査、弱視スクリーニング。
💊治療法
挙筋短縮術・前頭筋吊り上げ術（シリコンロッドまたは大腿筋膜）。弱視治療（眼鏡・遮閉法）を並行。
📈経過・予後
早期手術と適切な弱視治療で視機能を保護できる。再発・過矯正に対する再手術が必要な場合あり。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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