眼科疾患
先天性眼球運動障害（オクソル型）
Congenital Ocular Motor Apraxia
概要
随意的水平眼球運動（特に素早い随意的サッカード）が障害される先天性疾患。視線を移動する際に頭部を大きく振る特徴的な代償運動を示す。COMA（先天性眼球運動失行）とも呼ばれ、男児に多い。Joubert症候群など脳奇形との合併例もある。
＋主な症状
- 随意的水平サッカード障害
- 頭部衝動運動（代償）
- 読書困難
- 眼振
- 発達遅滞（合併例）
🔬原因・メカニズム
孤発性が多い。前頭眼野・上丘・橋などの眼球運動制御回路の先天的発達異常。Joubert症候群（JBTS遺伝子群）との合併あり。
🩺診断方法
眼球運動検査（サッカード・衝動眼球運動評価）、MRI（脳奇形・小脳虫部低形成）、神経発達評価。
💊治療法
根治療法なし。読書支援・低視力補助具・リハビリテーション。合併疾患の管理。
📈経過・予後
代償運動は成長とともに軽減する例が多い。読み書き困難が学業・社会参加に影響することがある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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