眼科疾患
先天性眼振（乳児眼振症候群）
Congenital Nystagmus / Infantile Nystagmus Syndrome
概要
出生後6か月以内に発症する眼球の律動的振動（眼振）を特徴とする症候群。水平眼振が最も多く、視力低下・頭位異常（代償頭位）を伴うことがある。特発性または感覚性障害・先天性眼疾患に続発する。
＋主な症状
- 眼球の律動的振動（主に水平性）
- 視力低下（程度は様々）
- 代償頭位（null zoneを利用した頭の傾き）
- 弱視
- 光感受性亢進（まれ）
🔬原因・メカニズム
特発性（常染色体優性・劣性・X連鎖）とアルビノ・先天性白内障・先天性網膜疾患等の感覚性障害に続発するものがある。FRMD7遺伝子変異（X連鎖型）が最も多く同定される遺伝子。
🩺診断方法
眼科的眼振検査・眼底検査（網膜・視神経評価）・視力・視野・電気生理検査（ERG・VEP）・頭部MRI（神経性眼振の除外）・遺伝子検査。
💊治療法
弱視治療（眼鏡・遮蔽）・眼振を軽減する薬物（メマンチン・ガバペンチン）・代償頭位を軽減する外眼筋手術（Kestenbaum-Anderson法）。基礎疾患がある場合はその治療。
📈経過・予後
特発性の場合、視力は低下するが重篤な失明は稀。外眼筋手術で代償頭位を改善できる。感覚性眼振は基礎疾患に依存する。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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