神経・筋疾患指定難病 第115号
先天性筋無力症候群
Congenital Myasthenic Syndrome
概要
神経筋接合部の遺伝的機能異常により生じる疾患群。自己免疫機序ではなく遺伝子変異が原因で、アセチルコリン受容体サブユニット・コリンエステラーゼ・シナプス前膜タンパクなど多様な遺伝子が関与する。眼症状・易疲労性・呼吸障害を呈する。
＋主な症状
- 眼瞼下垂
- 外眼筋麻痺
- 易疲労性
- 四肢筋力低下
- 呼吸困難
- 嚥下障害
🔬原因・メカニズム
CHRNE・RAPSN・DOK7・COLQ・SCN4Aなど神経筋接合部関連遺伝子の変異。常染色体劣性が多い。
🩺診断方法
反復神経刺激試験、単線維筋電図、遺伝子検査。抗AChR抗体・抗MuSK抗体は陰性。
💊治療法
サブタイプにより異なる。コリンエステラーゼ阻害薬・3,4-ジアミノピリジン・サルブタモール・エフェドリンなど。
📈経過・予後
サブタイプにより大きく異なる。適切な治療で安定するものから、呼吸管理が必要な重症例まで。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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