血液疾患
先天性凝固因子欠乏症（血友病以外）
Congenital Coagulation Factor Deficiency
概要
第I・II・V・VII・X・XI・XIII因子の先天性欠乏による出血性疾患。血友病A（第VIII因子）・B（第IX因子）以外の凝固因子欠乏症で、常染色体遺伝を示す。第XI因子欠乏症（血友病C）はユダヤ人に多い。
＋主な症状
- 手術・外傷後の過剰出血
- 粘膜出血（第VII・X・XI因子欠乏）
- 関節・筋肉内出血（重症第X・XIII因子欠乏）
- 新生児期の臍出血・頭蓋内出血（第XIII因子欠乏）
- 創傷治癒障害（第XIII因子欠乏）
🔬原因・メカニズム
各凝固因子をコードする遺伝子の変異による酵素活性欠損。第XI因子欠乏症はASHKENAZI系ユダヤ人に遺伝子変異が多い。第XIII因子欠乏症は希少で早期診断が重要（PT・APTTは正常のため見落とされやすい）。
🩺診断方法
凝固検査（PT・APTT・トロンビン時間）。各凝固因子の個別活性測定（確定診断）。遺伝子検査。第XIII因子欠乏：尿素溶解試験。
💊治療法
新鮮凍結血漿（FFP）投与（汎用）。各因子の特定製剤（第VII・X・XI・XIII因子製剤）。トランスフェキサム酸（粘膜出血）。
📈経過・予後
欠乏因子と重症度による。第XIII因子欠乏症は早期診断・予防投与で重篤な合併症を防げる。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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