血液疾患
先天性赤血球形成異常性貧血（CDA）
Congenital Dyserythropoietic Anemia
概要
骨髄での赤血球形成（赤血球造血）の異常により慢性溶血性貧血と無効造血を来す先天性貧血群。I型（CDAN1変異）、II型（SEC23B変異）、III型（KIF23変異）に分類され、それぞれ特徴的な形態異常を呈する。
＋主な症状
- 慢性溶血性貧血（黄疸・脾腫）
- 輸血依存性貧血（重症型）
- 鉄過剰症（繰り返す輸血・溶血による）
- 胆石症
- 脾腫
- 骨格異常（I型：多指症等を合併する例あり）
🔬原因・メカニズム
CDA I型：CDAN1（コダノシン）またはC15orf41変異。II型：SEC23B変異（最多）。III型：KIF23変異（常染色体優性）。赤芽球の異常な核形態・細胞間橋形成・多核赤芽球が特徴。
🩺診断方法
末梢血（多形性赤血球）。骨髄像（異常赤芽球：細胞間橋・多核・核間橋）。電子顕微鏡。ハムテスト（II型陽性）。遺伝子検査。
💊治療法
輸血（重症例）。鉄キレート療法（鉄過剰対策）。脾摘（溶血軽減）。造血幹細胞移植（重症I・III型）。インターフェロンα（I型に有効な場合）。
📈経過・予後
型・重症度により大きく異なる。適切な管理で長期生存可能。鉄過剰による臓器障害が長期的問題。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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