消化器疾患
先天性クロライド下痢症
Congenital Chloride Diarrhea
概要
SLC26A3遺伝子変異による腸管Cl-/HCO3-交換輸送体欠損を原因とする先天性下痢症。出生前から大量の水様性下痢（Cl-高濃度）を呈し、低クロル性代謝性アルカローシスと低ナトリウム血症を生じる稀な遺伝性疾患。
＋主な症状
- 胎児期からの腸管拡張（羊水過多）
- 出生直後からの大量水様性下痢
- 低クロル性代謝性アルカローシス
- 低ナトリウム血症・低カリウム血症
- 腹部膨満
- 成長障害
🔬原因・メカニズム
SLC26A3遺伝子（DRA：Down-Regulated in Adenoma）の両アレル性病的バリアントによる常染色体劣性遺伝。腸管でのCl-吸収障害によりClが糞便中に過剰排泄される。
🩺診断方法
糞便中Cl-高値（>90 mEq/L）・血清電解質（低Cl・低Na・低K・アルカローシス）・SLC26A3遺伝子検査。出生前診断（羊水過多・腸管拡張）も可能。
💊治療法
生涯にわたるNaCl・KCl補充療法が基本治療。プロトンポンプ阻害薬が腸管Cl分泌を抑制し補充量を減少させる。適切な電解質補充により正常発育が期待できる。
📈経過・予後
生涯にわたる補充療法が必要だが、適切な管理で通常の生活が可能。治療中断は致死的な電解質異常を招く。腎合併症（腎石灰化）に注意。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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