呼吸器疾患指定難病 第126号
先天性中枢性肺胞低換気症候群（オンディーヌの呪い）
Congenital Central Hypoventilation Syndrome
概要
PHOX2B遺伝子変異による自律性呼吸調節の障害。睡眠中（特に非REM睡眠）に自発呼吸が著減・停止し、高CO2・低酸素血症を来す。自律神経系の広範な障害（Hirschsprung病・神経芽腫等）を合併することがある。
＋主な症状
- 睡眠中の呼吸停止・低換気
- 覚醒時呼吸は正常または軽度障害
- チアノーゼ・無呼吸（新生児期から）
- 自律神経障害（発汗異常・瞳孔反応異常）
- Hirschsprung病合併（約20%）
- 神経芽腫・神経節神経腫（一部）
🔬原因・メカニズム
PHOX2B遺伝子のポリアラニンリピート伸長変異（約90%：正常20/20→20/25〜20/33等）または点変異。常染色体優性遺伝（新生変異が多い）。PHOX2Bは自律神経系の発達に必須の転写因子。
🩺診断方法
睡眠ポリグラフ検査（低換気の証明）。PHOX2B遺伝子検査（確定）。Hirschsprung病・神経芽腫のスクリーニング。
💊治療法
生涯にわたる換気補助が必須。睡眠時陽圧換気（NIPPV）・気管切開人工換気。横隔神経ペースメーカー（一部症例）。
📈経過・予後
適切な換気補助で生存・成長が可能。知的発達は換気管理の質に依存する。リピート長が長いほど重篤（覚醒時も換気補助が必要）。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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