眼科疾患
代謝性先天性白内障
Metabolic Congenital Cataract
概要
ガラクトース血症・ウィルソン病・ファブリー病・低カルシウム血症等の代謝異常に続発して生じる白内障。代謝産物の水晶体への蓄積や栄養障害が水晶体の透明性を障害する。
＋主な症状
- 視力低下（程度は原因疾患・発症時期による）
- 弱視（乳幼児期発症例）
- 羞明
- 原因代謝疾患の症状（肝障害・神経症状等）
- 眼振（重症弱視例）
🔬原因・メカニズム
ガラクトース血症（ガラクチトール蓄積）・ウィルソン病（銅沈着：ひまわり白内障）・ファブリー病（糖脂質沈着：クロス状混濁）・低カルシウム血症・副甲状腺機能低下症・糖尿病等の代謝異常。
🩺診断方法
細隙灯顕微鏡（白内障の形態が代謝疾患に特徴的）。原因代謝疾患の血液・尿検査。遺伝子検査。
💊治療法
原因代謝疾患の治療（最優先）。白内障手術（視力障害・弱視進行リスクに応じて）。術後光学矯正・弱視訓練（小児例）。
📈経過・予後
原因疾患の早期治療で白内障の進行を抑制できる場合がある。早期手術・弱視治療で視機能を改善できる例もある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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