消化器疾患
先天性胆汁酸合成異常症
Congenital Bile Acid Synthesis Disorder
概要
胆汁酸合成経路の酵素欠乏による先天性代謝異常症。正常な胆汁酸が産生されず、肝毒性を有する中間代謝物が蓄積することで進行性肝疾患・神経障害を来す。新生児肝炎・慢性肝疾患の希少な原因となる。
＋主な症状
- 新生児肝炎・黄疸（直接型）
- 進行性胆汁うっ滞性肝疾患
- 脂溶性ビタミン欠乏（A・D・E・K）
- 神経障害（小脳失調・ニューロパチー：一部の型）
- 成長障害
- 低γGTP（GGT正常〜低値）
🔬原因・メカニズム
複数の酵素欠乏（3β-HSD・Δ4-3-oxosteroid 5β-reductase・AMACR・SCP2等）。それぞれ異なる遺伝子変異による常染色体劣性遺伝。コール酸・ケノデオキシコール酸が産生されず、異常胆汁酸が肝細胞障害を引き起こす。
🩺診断方法
尿中胆汁酸分析（FAB-MS：異常胆汁酸の同定）。血清胆汁酸（正常〜低値）。低GGTの胆汁うっ滞。遺伝子検査。肝生検（胆汁うっ滞・肝細胞障害）。
💊治療法
一次胆汁酸補充（コール酸：多くの型で有効）。脂溶性ビタミン補充。コール酸補充により肝機能が著明に改善する型が多い。肝移植（重症・コール酸無効例）。
📈経過・予後
早期診断・コール酸投与で良好な予後が期待できる型が多い。診断遅延例では進行性肝硬変・肝不全を来す。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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