血液疾患
先天性無巨核球性血小板減少症
Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia
概要
MPL遺伝子（トロンボポエチン受容体）変異により巨核球の産生が障害される先天性骨髄不全症候群。生後早期から重篤な血小板減少を呈し、進行性に汎血球減少・骨髄不全へ移行する。
＋主な症状
- 新生児期からの重篤な血小板減少
- 出血傾向（点状出血・紫斑・頭蓋内出血リスク）
- 進行性汎血球減少
- 骨髄巨核球欠如
- 脳・心臓奇形合併例あり
🔬原因・メカニズム
MPL遺伝子（c-Mpl/トロンボポエチン受容体をコード）の両アレル性病的バリアントによる常染色体劣性遺伝。トロンボポエチンシグナルが伝達されず巨核球の分化・増殖が障害される。
🩺診断方法
血小板減少（重篤）・骨髄検査（巨核球著明減少・欠如）・MPL遺伝子検査・血清トロンボポエチン高値・他の骨髄不全症との鑑別。
💊治療法
造血幹細胞移植が唯一の根治的治療。移植前には血小板輸血・感染予防管理。トロンボポエチン受容体作動薬（エルトロンボパグ等）は効果が限定的。
📈経過・予後
未治療の場合、進行性骨髄不全で生命予後は不良。早期に造血幹細胞移植を行うことで長期生存が期待できる。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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