代謝・遺伝疾患
先天性副腎過形成（21水酸化酵素欠損症）
Congenital Adrenal Hyperplasia
概要
CYP21A2遺伝子変異により21水酸化酵素が欠損し、コルチゾール・アルドステロン産生不全とアンドロゲン過剰を生じる。塩喪失型（重症）・単純男性化型・非古典型の病型がある。女児では外性器男性化、男児では早発思春期を呈する。
＋主な症状
- 副腎クリーゼ（塩喪失型）
- 低血糖
- 低血圧
- 外性器男性化（女児）
- 早発思春期
- 低身長
🔬原因・メカニズム
CYP21A2遺伝子変異。常染色体劣性遺伝。先天性副腎過形成の約90%を占める。
🩺診断方法
新生児マススクリーニング（17-OHP高値）、血清電解質・コルチゾール・アンドロゲン測定、遺伝子検査。
💊治療法
ヒドロコルチゾン（コルチゾール補充）、フルドロコルチゾン（塩喪失型）、食塩補充。外性器形成術（女児）。
📈経過・予後
適切な治療で通常の生活が可能。ストレス時の副腎クリーゼに注意が必要。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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