心・血管疾患
コフィン・シリス症候群
Coffin-Siris Syndrome
概要
BAF複合体（SWI/SNFクロマチンリモデリング複合体）の構成遺伝子（ARID1B・SMARCA4・SMARCB1等）変異による稀な先天性疾患。知的障害・第5指末節骨（爪）の低形成・粗い顔貌・皮膚多毛・先天性心疾患を特徴とする。
＋主な症状
- 知的障害・発達遅滞
- 第5指（趾）末節骨・爪の低形成/欠損
- 粗い顔貌（厚い唇・広い口）
- 皮膚多毛
- 先天性心疾患
- 成長障害
🔬原因・メカニズム
ARID1B（最多）・SMARCA4・SMARCB1・SMARCE1・ARID1A・SOX11などBAF複合体遺伝子の常染色体優性変異。多くは新生突然変異。
🩺診断方法
臨床的特徴の評価、遺伝子パネル検査（BAF複合体遺伝子）。染色体マイクロアレイ。
💊治療法
対症療法。早期療育・言語療法・作業療法。心疾患に外科的修復。
📈経過・予後
知的障害は通常中等度から重度。心疾患管理により生命予後は改善。悪性腫瘍（横紋筋肉腫）リスクが一部で報告。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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