眼科疾患

コーツ病(網膜毛細血管拡張症)

Coats Disease

概要

網膜の毛細血管の異常拡張・蛇行(毛細血管拡張症)により血漿成分が網膜下に漏出し、滲出性網膜剥離・視力障害をきたす先天性血管奇形。男児に多く、多くは片眼性。遺伝性は少なく孤発性が大半。重症例は失明・眼球萎縮に至る。

主な症状

  • 白色瞳孔(白色瞳孔反射)
  • 視力低下・失明
  • 斜視
  • 眼痛(続発性緑内障)
  • 片眼性(大半)

🔬原因・メカニズム

網膜血管内皮の先天的異常。NDP遺伝子変異がノリー病との関連で報告されているが、多くは孤発性。

🩺診断方法

眼底検査・フルオレセイン蛍光眼底造影(毛細血管拡張・漏出)、眼部超音波(滲出性網膜剥離)。網膜芽細胞腫との鑑別が重要。

💊治療法

レーザー光凝固・冷凍凝固(異常血管壁を閉塞)。滲出性網膜剥離には硝子体手術・抗VEGF硝子体注射を組み合わせる。

📈経過・予後

早期発見・治療で視機能温存が可能。発見遅延で網膜剥離・緑内障・眼球萎縮に至る例あり。

🔬治験情報

この疾患の治験情報(ClinicalTrials.gov)
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