血液疾患
慢性骨髄単球性白血病（CMML）
Chronic Myelomonocytic Leukemia
概要
末梢血単球数が1×10^9/L以上持続し、骨髄異形成と骨髄増殖性特性を兼ね備えるクローン性造血幹細胞腫瘍。高齢者（中央年齢72歳）に好発し、TET2・SRSF2・ASXL1変異が多い。AMLへの移行リスクが高く、予後不良の疾患。
＋主な症状
- 貧血・倦怠感
- 脾腫（腹部不快感・早期満腹感）
- 易感染性
- 血小板減少・出血傾向
- 体重減少
- 皮膚浸潤
🔬原因・メカニズム
TET2（60%）・SRSF2（50%）・ASXL1・RAS変異などの体細胞変異。加齢関連の造血幹細胞変異が主原因。
🩺診断方法
末梢血単球増加（≥1×10^9/L）、骨髄生検（芽球率・異形成）、染色体分析、遺伝子変異解析。
💊治療法
アザシチジン（低メチル化薬）。輸血・G-CSF（支持療法）。適格例には同種造血幹細胞移植。
📈経過・予後
中央生存期間は20〜30ヵ月程度。CPSS-Molスコアで予後層別化。移植のみが根治的治療。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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