骨・筋肉疾患指定難病 第203号
鎖骨頭蓋骨異形成症
Cleidocranial Dysplasia
概要
RUNX2遺伝子変異による全身性の骨・歯発達障害。鎖骨の低形成・欠損（肩を前で合わせられる）・大泉門の晩期閉鎖・過剰歯・乳歯の晩期脱落が特徴的。
＋主な症状
- 鎖骨の低形成・欠損（両肩を前胸で接触できる）
- 大泉門の晩期閉鎖・縫合線開存
- 過剰歯・乳歯の脱落遅延
- 短身長
- 骨盤異形成（出産時問題となりうる）
🔬原因・メカニズム
RUNX2（CBFA1）遺伝子のヘテロ接合性変異。骨芽細胞分化の転写因子が機能不全となり、軟骨内骨化・膜性骨化が障害される。常染色体優性遺伝（新生突然変異も多い）。
🩺診断方法
臨床診断（特徴的な症状・X線所見）・骨格X線（鎖骨欠損・頭蓋縫合開存）・RUNX2遺伝子検査。
💊治療法
根本治療なし。歯科管理（過剰歯抜去・矯正・インプラント）・聴覚評価と補聴器・脊柱管狭窄管理・帝王切開（骨盤変形例）。
📈経過・予後
知能は正常。身長は低いが日常生活に大きな障害はない。歯科問題が最も大きな日常的問題となる。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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