免疫・アレルギー疾患
慢性肉芽腫症
Chronic Granulomatous Disease
概要
食細胞（好中球・マクロファージ）のNADPHオキシダーゼ機能欠損により活性酸素産生が障害される原発性免疫不全症。特定の細菌・真菌（カタラーゼ陽性菌）への易感染性と肉芽腫形成が特徴。
＋主な症状
- 反復性・重症感染症（アスペルギルス・スタフィロコッカス・ノカルジア等）
- 肺炎・リンパ節炎・肝膿瘍・骨髄炎
- 各臓器の肉芽腫形成（消化管・膀胱：閉塞症状）
- BCGitis（BCGワクチン関連：播種性）
- 炎症性腸疾患様症状
🔬原因・メカニズム
CYBB遺伝子変異（X連鎖型：gp91phox欠損、約70%）・CYBA・NCF1・NCF2・NCF4遺伝子変異（常染色体劣性型）によるNADPHオキシダーゼ機能不全。
🩺診断方法
DHR（ジヒドロローダミン）フローサイトメトリー・NBTテスト（好中球のオキシダーゼ活性）・遺伝子検査。
💊治療法
予防的抗菌薬（トリメトプリム-スルファメトキサゾール）・抗真菌薬（イトラコナゾール）・IFN-γ投与。感染時には積極的な抗菌・抗真菌療法・外科的ドレナージ。同種造血幹細胞移植が根治療法。
📈経過・予後
適切な予防療法で感染合併症を軽減できる。造血幹細胞移植後の長期生存率は改善している。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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