眼疾患
脈絡膜欠如
Choroideremia
概要
CHM遺伝子（Rab escort protein 1：REP-1をコード）変異によるX連鎖劣性遺伝性網膜変性疾患。脈絡膜・RPE・視細胞が進行性に萎縮する。
＋主な症状
- 夜盲（小児期から）
- 進行性求心性視野狭窄
- 中心視力は成人期まで比較的保たれる
- 女性保因者は軽度の眼底異常を示すことがある
🔬原因・メカニズム
CHM遺伝子（X染色体）変異によりREP-1タンパクが欠損し、Rabタンパクのゲラニルゲラニル化が障害されRPE・光受容体・脈絡膜毛細血管が変性する。X連鎖劣性遺伝（男性が重症）。
🩺診断方法
眼底検査（脈絡膜・RPEの進行性萎縮・境界明瞭）・眼底自発蛍光・OCT・視野検査・遺伝子検査（CHM変異）。
💊治療法
根治療法なし（現時点）。遺伝子治療（AAV2-REP1）の臨床試験が進行中。低視力支援・遮光。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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