血液疾患
チェディアック・東症候群
Chediak-Higashi Syndrome
概要
LYST遺伝子変異によりリソソーム関連オルガネラの輸送が障害される常染色体劣性遺伝疾患。部分的白子症（銀白色の毛髪・虹彩低色素）・反復細菌感染・血小板機能異常・神経障害を特徴とする。多くの患者が「加速期」（HLH様病態）を呈し致死的となる。
＋主な症状
- 部分的白子症（銀色毛髪）
- 反復感染
- 出血傾向
- 神経障害（末梢神経・小脳）
- HLH様加速期
🔬原因・メカニズム
LYST遺伝子（1q42.1-q42.2）変異。巨大顆粒が好中球・血小板・メラノサイト・神経細胞に形成される。
🩺診断方法
末梢血好中球の巨大顆粒（チェディアック顆粒）、皮膚・毛髪の低色素、遺伝子検査。
💊治療法
造血幹細胞移植が加速期予防に最も有効。HLH様加速期にはエトポシド・ステロイド。
📈経過・予後
HSCT未施行の場合、多くは10歳以前に加速期で死亡。移植後は感染症・神経障害の管理が継続課題。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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