希少遺伝疾患指定難病 第107号
CHARGE症候群
CHARGE Syndrome
概要
CHD7遺伝子変異による多臓器奇形症候群。コロボーマ（C）・先天性心疾患（H）・後鼻孔閉鎖（A）・成長発達遅滞（R）・性器低形成（G）・耳奇形/難聴（E）の頭文字から命名された。
＋主な症状
- 眼コロボーマ（虹彩・脈絡膜の欠損）
- 先天性心疾患（様々なタイプ）
- 後鼻孔閉鎖（片側または両側：新生児期呼吸困難）
- 外耳道狭窄・耳小骨奇形・感音性難聴
- 半規管低形成（前庭機能障害・バランス障害）
🔬原因・メカニズム
CHD7遺伝子（ATP依存性クロマチンリモデリングヘリカーゼ）変異（約70%）。ほぼ全例が新生突然変異。発生期の多臓器の転写調節・神経堤細胞発達が障害される。
🩺診断方法
CHARGE診断基準（Blake・Verloes）。CHD7遺伝子検査（シーケンス・MLPA）。全身評価（心エコー・内視鏡的後鼻孔確認・MRI・聴力検査・内分泌検査）。
💊治療法
後鼻孔閉鎖：外科的開通術（緊急）。先天性心疾患：外科・カテーテル。難聴：補聴器・人工内耳。眼科フォロー。嚥下機能評価・栄養管理。発達支援（コミュニケーション支援）。
📈経過・予後
複数の重篤な奇形を合併する場合は新生児期が最もリスクが高い。適切な管理で多くが長期生存可能。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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