神経・筋疾患指定難病 第10号
シャルコー・マリー・トゥース病
Charcot-Marie-Tooth Disease
概要
末梢神経の遺伝性疾患群の総称で、最も頻度の高い遺伝性末梢神経疾患。PMP22遺伝子重複が最多原因。緩徐に進行するが、多くの場合は歩行能力を長期に維持できる。
＋主な症状
- 下肢遠位部の筋萎縮・筋力低下（逆三角形の脚）
- 足変形（開張足・鉤爪趾）
- 歩行障害・つまずき・ぺたぺた歩き
- 下肢のしびれ・感覚障害
- 腱反射低下〜消失
🔬原因・メカニズム
40以上の遺伝子変異が報告されている。CMT1A（PMP22重複・常染色体優性・最多）が最も一般的。髄鞘型（CMT1）と軸索型（CMT2）に大別される。
🩺診断方法
神経伝導検査（神経伝導速度低下or振幅低下）・遺伝子検査（PMP22コピー数・遺伝子パネル）・家族歴の確認。
💊治療法
根治療法なし。装具療法（足底板・短下肢装具：歩行支援）・理学療法・作業療法。疼痛に対する薬物療法（プレガバリン等）。足外科手術（変形矯正）。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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