代謝・遺伝疾患
心臓顔面皮膚症候群（CFC症候群）
Cardiofaciocutaneous Syndrome
概要
RAS/MAPKシグナル経路の遺伝子変異（BRAF・MEK1/MEK2・KRAS）による先天性疾患。特徴的顔貌・先天性心疾患・皮膚異常・知的障害・成長障害を呈する。ヌーナン症候群・コステロ症候群と同じRASopathyに属する。
＋主な症状
- 特徴的顔貌（広い額・眉毛疎ら・低い鼻梁）
- 先天性心疾患（肺動脈狭窄・心房中隔欠損）
- 皮膚の過角化・毛囊角化症
- 知的障害・発達遅滞
- 低身長
- てんかん
🔬原因・メカニズム
BRAF（75%）・MAP2K1/2・KRAS遺伝子の常染色体優性変異。ほとんどが新生突然変異。
🩺診断方法
臨床的特徴の評価、心臓超音波、遺伝子パネル検査（RASopathy遺伝子）。
💊治療法
対症療法。心疾患に外科的修復、てんかんに抗てんかん薬、成長ホルモン療法（一部）。
📈経過・予後
心疾患の重症度と知的障害の程度が予後を規定。悪性腫瘍（白血病）リスクの増加が報告されている。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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