神経・筋疾患
脳腱黄色腫症
Cerebrotendinous Xanthomatosis
概要
CYP27A1遺伝子変異による胆汁酸合成障害で、コレスタノールが神経・腱・水晶体に蓄積する遺伝性脂質代謝異常症。若年から白内障・腱黄色腫が現れ、成人期に進行性神経症状を呈する。
＋主な症状
- 腱黄色腫（アキレス腱・伸筋腱）
- 若年性白内障
- 小脳失調
- 痙性対麻痺
- 認知機能低下・精神症状
- 慢性下痢（小児期）
🔬原因・メカニズム
CYP27A1遺伝子（ステロール27-水酸化酵素をコード）の両アレル性病的バリアントにより、胆汁酸合成が障害されコレスタノールが全身に蓄積する。常染色体劣性遺伝。
🩺診断方法
血清・尿中コレスタノール上昇、血中ケノデオキシコール酸低下。CYP27A1遺伝子検査。MRI（小脳・大脳白質変化）・腱超音波・眼科検査。
💊治療法
ケノデオキシコール酸（CDCA）補充療法が基本治療でコレスタノール蓄積を抑制。スタチン系薬との併用も有効。早期治療開始が神経障害の予防に重要。
📈経過・予後
早期診断・早期治療開始により神経症状の進行を抑制できる。未治療の場合は成人期に重篤な神経障害が進行する。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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