代謝・遺伝疾患指定難病 第226号
先天性グリコシル化異常症（CDG症候群）
Congenital Disorders of Glycosylation
概要
糖タンパク質や糖脂質の糖鎖合成・修飾過程の酵素・トランスポーター欠損による先天性代謝異常症群。PMM2-CDGが最も多く、小脳失調・知的障害・凝固異常・多臓器障害を呈する多系統疾患。
＋主な症状
- 小脳失調・筋緊張低下
- 知的障害・発達遅滞
- 肝機能障害
- 凝固異常（出血・血栓）
- 心合併症
- 特徴的皮下脂肪陥凹（PMM2-CDG）
🔬原因・メカニズム
PMM2遺伝子（ホスホマンノムターゼ2）欠損が最多（PMM2-CDG）。その他100種以上の遺伝子変異による亜型が存在。常染色体劣性遺伝が多い。N型・O型・複合型に分類される。
🩺診断方法
血清トランスフェリンの等電点電気泳動（CDGスクリーニング）・各酵素活性測定・遺伝子パネル検査・尿中オリゴ糖・血清グリカン解析。
💊治療法
亜型によって異なる。PMM2-CDGは対症療法のみ。MPI-CDGはマンノース補充が有効。SLC35C1-CDGはフコース補充。各型に応じた栄養・リハビリ管理。
📈経過・予後
最多のPMM2-CDGは知的障害・小脳失調が残存するが長期生存可能。重症亜型では乳幼児期死亡例もある。亜型により大きく異なる。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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