代謝・遺伝疾患
カルニチン回路異常症
Carnitine Cycle Disorder
概要
長鎖脂肪酸のミトコンドリア内輸送に必要なカルニチン回路の酵素・トランスポーター欠損による先天性代謝異常症群。低ケトン性低血糖・心筋症・筋力低下を主徴とし、新生児マススクリーニングで発見される。
＋主な症状
- 低ケトン性低血糖（空腹・感染時）
- 心筋症（拡張型）
- 骨格筋力低下・横紋筋融解症
- 肝機能障害
- 突然死（未治療の場合）
🔬原因・メカニズム
カルニチントランスポーター（SLC22A5）・カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI/II（CPT1/2）・カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）の遺伝子変異による。常染色体劣性遺伝。
🩺診断方法
タンデムマス法によるアシルカルニチン分析（新生児スクリーニング）・血清遊離カルニチン測定・遺伝子検査・心エコー・酵素活性測定。
💊治療法
L-カルニチン補充療法が基本。低脂肪・高炭水化物食。空腹を避ける。感染時の積極的なブドウ糖補充。CPT2欠損では高度の運動・発熱を避ける。
📈経過・予後
早期診断・治療開始により多くで正常発達が期待できる。未治療の場合は突然死・重篤な臓器障害のリスクがある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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