心・血管疾患
心臓横紋筋腫（結節性硬化症合併）
Cardiac Rhabdomyoma with Tuberous Sclerosis Complex
概要
結節性硬化症（TSC1/TSC2遺伝子変異）に合併する心臓の良性腫瘍。胎児期・新生児期に最も多く、心腔内を占拠して不整脈・流出路閉塞・心不全を呈することがある。多くは自然退縮する。
＋主な症状
- 胎児・新生児期の心腔内腫瘤（超音波所見）
- 胎児水腫・心不全（重症例）
- 心室性不整脈（心室頻拍・WPW症候群）
- 流出路閉塞による症状
- 結節性硬化症の全身症状（皮膚・脳・腎合併症）
🔬原因・メカニズム
TSC1（ハマルチン）またはTSC2（チュベリン）遺伝子変異による結節性硬化症に合併する過誤腫性良性腫瘍。mTOR経路の過活性化により心筋細胞が腫瘤を形成する。
🩺診断方法
胎児・小児心エコー（心腔内腫瘤の確認）・MRI・TSC1/TSC2遺伝子検査・皮膚所見（葉状白斑・血管線維腫）・頭部MRI（皮質結節・上衣下結節）。
💊治療法
多くは経過観察で自然退縮する。症候性（不整脈・心不全・閉塞）にはmTOR阻害薬（エベロリムス）が有効で腫瘍縮小効果あり。重篤な症例では外科的切除。
📈経過・予後
心臓横紋筋腫自体は良性で多くが自然退縮する。TSC全体の予後は脳・腎病変の重症度に依存する。不整脈管理が重要な場合がある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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