免疫・膠原病
クリオピリン関連周期熱症候群（CAPS）
Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome
概要
NLRP3遺伝子変異によるクリオピリンの機能獲得型変異でIL-1βが過剰産生される自己炎症疾患群。重症度により家族性寒冷自己炎症症候群（FCAS）・Muckle-Wells症候群（MWS）・新生児期多臓器炎症性疾患（NOMID/CINCA）に分類される。
＋主な症状
- 繰り返す発熱・蕁麻疹様皮疹
- 関節痛・関節炎
- 感音性難聴（MWS・NOMID）
- 眼病変（結膜炎・ぶどう膜炎）
- 中枢神経症状・脳症（NOMID重症型）
🔬原因・メカニズム
NLRP3（CIAS1）遺伝子の常染色体優性変異によるインフラマソーム過活性化とIL-1β過剰産生。
🩺診断方法
遺伝子検査（NLRP3変異）・臨床症状・炎症マーカー高値（CRP・SAA）。
💊治療法
IL-1阻害薬（カナキヌマブ・アナキンラ・リロナセプト）が著効。早期治療開始が難聴・アミロイドーシス予防に重要。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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