神経・筋疾患
カナバン病
Canavan Disease
概要
アスパルトアシラーゼ（ASPA）欠乏によるN-アセチルアスパラギン酸（NAA）の蓄積を特徴とする白質ジストロフィー。アシュケナージ系ユダヤ人に多い常染色体劣性遺伝疾患。
＋主な症状
- 精神運動発達遅滞・退行
- 大頭症（生後数ヶ月から）
- 筋緊張低下（頭部支持不能）
- 視力障害・視神経萎縮
- 痙攣発作
- 嚥下障害・哺乳障害
🔬原因・メカニズム
ASPA遺伝子変異による酵素欠損。NAAが脳に異常蓄積し、スポンジ状白質変性を引き起こす。NAAは神経細胞からオリゴデンドロサイトへの水・アセチル基転送に関与する。
🩺診断方法
尿中NAA定量（著明高値）。MRI（広範な白質T2高信号・スポンジ状変性）。MRスペクトロスコピー（NAA著増）。ASPA遺伝子検査。酵素活性測定。
💊治療法
根本治療なし。支持療法（抗てんかん薬・理学療法・作業療法・嚥下管理・栄養管理）。遺伝子治療（AAVベクターによるASPA遺伝子補充）の臨床試験が進行中。
📈経過・予後
重症型は乳幼児期から急速に進行し、多くは10歳までに死亡。軽症型・成人型もまれに報告される。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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