骨・筋肉疾患指定難病 第214号
先天性多発性関節拘縮症
Arthrogryposis Multiplex Congenita
概要
出生時に複数の関節が固定した肢位で拘縮している先天性疾患群の総称。原因は多様（神経・筋・骨・子宮内運動制限等）で、早期からのリハビリ・装具・外科治療が機能改善に重要。
＋主な症状
- 複数の関節の固定した拘縮（出生時）
- 内反足・股関節脱臼・膝関節拘縮
- 上肢の関節拘縮（手関節屈曲・肘関節伸展拘縮）
- 脊柱側弯
- 筋萎縮・皮膚のくびれ
🔬原因・メカニズム
胎内での胎動減少（fetal akinesia）が最終共通経路。原因として神経筋疾患（SMA・先天性ミオパチー）・結合組織異常・子宮内環境異常（羊水過少・子宮奇形）・骨格異常など多数。
🩺診断方法
臨床診断（出生時の多発関節拘縮）・詳細な原因精査（筋電図・筋生検・遺伝子パネル・画像）が重要。
💊治療法
理学療法（関節可動域訓練）・シリアルキャスティング（内反足等）・装具療法。外科的矯正術（腱延長・骨切り・脊柱側弯手術）。早期介入で歩行能力改善が期待できる。
📈経過・予後
原因と重症度により多様。多くが歩行可能となる。知能は正常なことが多い。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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