免疫・自己免疫疾患指定難病 第270号
ブラウ症候群
Blau Syndrome
概要
NOD2遺伝子変異による常染色体優性の小児期発症自己炎症性疾患。肉芽腫性関節炎・皮膚炎・ぶどう膜炎の三徴を呈する。散発性の若年発症サルコイドーシス（Jabs病）と同一疾患と考えられている。
＋主な症状
- 多発関節炎（滑膜の嚢胞状肥厚）
- 皮膚炎（鱗屑性・魚鱗癬様）
- ぶどう膜炎（汎ぶどう膜炎）
- 発熱（間欠性）
- カンペトダクティリー（屈曲拘縮）
🔬原因・メカニズム
NOD2遺伝子（16q12.1）の活性化変異（R334W・R334Q等）による過剰なNF-κB活性化→炎症性サイトカイン産生亢進。常染色体優性遺伝。
🩺診断方法
臨床三徴。皮膚・滑膜生検（非乾酪性肉芽腫）。NOD2遺伝子検査。サルコイドーシスとの鑑別。
💊治療法
ステロイド（関節・眼症状）。MTX・アザチオプリン（免疫抑制薬）。IL-1阻害薬・TNF阻害薬（難治例）。眼科的合併症（緑内障・白内障）の管理。
📈経過・予後
ぶどう膜炎の慢性化・緑内障による視力障害が主な問題。適切な治療で関節症状は比較的管理可能。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
注意：本サイトの情報は一般的な医療情報の提供を目的としています。記載内容は作成時点の情報に基づくものであり、最新の情報と異なる場合があります。診断・治療については必ず専門医にご相談ください。