代謝・遺伝疾患指定難病 第263号
ビオチニダーゼ欠損症
Biotinidase Deficiency
概要
ビオチニダーゼ欠損によりビオチンが再利用されず、多種カルボキシラーゼ欠損が生じる先天代謝異常症。痙攣・皮膚炎・脱毛・視聴覚障害が生じるが、早期診断でビオチン投与により症状発現を完全に予防できる。
＋主な症状
- 難治性てんかん・痙攣
- 皮膚炎・落屑・脱毛
- 視神経萎縮（視力障害）・難聴
- 筋緊張低下・発達遅滞
- 代謝性アシドーシス（重症例）
🔬原因・メカニズム
BTD遺伝子変異によるビオチニダーゼ（BTD）欠損。ビオチン再利用障害により複数のカルボキシラーゼが機能不全となる。常染色体劣性遺伝。
🩺診断方法
新生児マススクリーニング（BTD活性：蛍光法・比色法）。確定診断に酵素活性定量・BTD遺伝子検査。
💊治療法
経口ビオチン補充（5〜20mg/日）が唯一かつ非常に有効な治療。早期開始で症状発現を完全に予防できる。
📈経過・予後
新生児マススクリーニングで早期発見し生涯ビオチンを継続することで正常な発達が期待できる。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
詳しい情報
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