血液疾患
βサラセミア
Beta-Thalassemia
概要
HBB遺伝子変異によりβグロビン鎖の産生が減少・消失し、αグロビン鎖が過剰となる溶血性貧血。地中海・中東・東南アジアに多い。重症型（サラセミア大：β0/β0）では輸血依存性の重篤な貧血をきたす。
＋主な症状
- 重篤な溶血性貧血（重症型：生後6ヶ月以降）
- 骨髄外造血（顔面骨変形・肝脾腫・傍脊椎腫瘤）
- 骨変形（頭蓋骨・顔面骨・四肢骨）
- 鉄過剰症（輸血・吸収亢進）：心筋症・肝硬変・内分泌障害
- 発育障害
- 黄疸
🔬原因・メカニズム
HBB遺伝子変異（200種類以上）によりβグロビン産生が減少（β+）または消失（β0）。αグロビン鎖が過剰となり不溶性重合体を形成し赤血球前駆細胞の無効造血・溶血をきたす。
🩺診断方法
末梢血塗抹（小球性低色素性赤血球・赤芽球）。ヘモグロビン電気泳動（HbA低下・HbF増加・HbA2増加）。HBB遺伝子検査。鉄代謝（フェリチン・トランスフェリン飽和度）。
💊治療法
重症型：定期輸血（4〜6週毎）+デフェラシロクス等の鉄キレート療法。造血幹細胞移植（根治的：早期実施が重要）。遺伝子治療（ベタベジン：2022年FDA承認）。ルスパテルセプト（無効造血改善）。
📈経過・予後
鉄キレート療法の普及で予後は改善。遺伝子治療で根治の可能性が現実化。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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