眼科疾患指定難病 第308号
ベスト病（卵黄様黄斑ジストロフィー）
Best Disease
概要
BEST1（ベストロフィン1）遺伝子変異による常染色体優性黄斑ジストロフィー。RPE（網膜色素上皮）に卵黄様病変が形成され、中心視力が低下する。EOG（眼電図）のArden比低下が特徴的。
＋主な症状
- 中心視力の緩徐な低下（青年〜中年期に顕在化）
- 変視症・中心暗点
- 卵黄様黄斑病変（眼底検査・OCT）
- 色覚障害（軽度）
- 周辺視野は比較的保たれる
🔬原因・メカニズム
BEST1遺伝子変異によるベストロフィン1チャネル（RPEのクロライドイオンチャネル）機能不全。RPEのリポフスチン代謝・液体輸送が障害され卵黄様物質が蓄積する。常染色体優性遺伝。
🩺診断方法
眼底検査・OCT（黄斑部の卵黄様病変〜瘢痕）・眼電図（EOG：Arden比著明低下が本疾患の特徴）・ERG（正常）・BEST1遺伝子検査。
💊治療法
根本治療なし。サングラス（光障害予防）・低視力補助（拡大鏡・電子補助具）。CNV（脈絡膜新生血管）合併時に抗VEGF薬（ベバシズマブ・ラニビズマブ）の適応あり。遺伝子治療の臨床試験進行中。
📈経過・予後
多くは中等度の視力低下にとどまり日常生活が可能。一部は中心視力が著しく低下する。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
詳しい情報
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