血液疾患
ベルナール・スーリエ症候群
Bernard-Soulier Syndrome
概要
血小板膜糖タンパク質Ib-IX-V複合体の欠損または機能異常による先天性血小板機能異常症。血小板巨大化・血小板数減少・出血時間延長・フォン・ヴィレブランド因子への接着障害を特徴とする。
＋主な症状
- 反復する粘膜出血（鼻出血・歯肉出血）
- 皮膚の点状出血・紫斑
- 外傷・手術時の過度の出血
- 女性では過多月経
- 重篤な出血（まれに頭蓋内出血）
🔬原因・メカニズム
GP1BA・GP1BB・GP9遺伝子（血小板糖タンパクIbα・Ibβ・IXをコード）の病的バリアントによる常染色体劣性遺伝。GPIb-IX-V複合体欠損によりvWF・トロンビンへの接着が障害される。
🩺診断方法
血小板数軽〜中等度減少・血小板巨大化（MPV高値）・リストセチン凝集不良・フローサイトメトリーによるGPIb-IX欠損確認・遺伝子検査。
💊治療法
根本的治療法はなく、出血管理が中心。血小板輸血（HLA適合・GPIb-IX保有）・デスモプレシン・抗線溶薬（トラネキサム酸）。遺伝子治療が研究段階。
📈経過・予後
重篤な出血時には生命の危機もあるが、適切な管理で日常生活は可能。血小板輸血への同種抗体形成が繰り返す輸血の問題となる。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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