腎・泌尿器疾患
バーター症候群
Bartter Syndrome
概要
ヘンレ係蹄上行脚でのNaCl再吸収に関わるイオントランスポーターの遺伝的欠損により、低カリウム血症・代謝性アルカローシス・低塩素血症・血圧正常〜低値をきたす常染色体劣性遺伝疾患。
＋主な症状
- 低カリウム血症（筋力低下・筋痙攣・麻痺）
- 代謝性アルカローシス
- 多尿・多飲（尿濃縮障害）
- 低血圧〜正常血圧（血圧上昇なし）
- 成長障害（小児）
- 新生児型（母体羊水過多・早産・重篤な電解質異常）
- 腎石灰化（一部の型）
🔬原因・メカニズム
NKCC2（SLC12A1）・ROMK（KCNJ1）・ClC-Kb（CLCNKB）・バルチン（BSND）・CaSR（CASR）等の遺伝子変異。尿細管でのNa・K・Cl再吸収障害によりレニン・アルドステロンが高値となるが血圧は上昇しない。
🩺診断方法
血清電解質（低K・低Cl・代謝性アルカローシス）。尿電解質（高K尿・高Cl尿）。血漿レニン・アルドステロン高値。遺伝子検査（型分類）。腎石灰化（超音波・CT）。
💊治療法
電解質補充（KCl・MgCl2）。プロスタグランジン合成阻害薬（インドメタシン：特に新生児・乳幼児型）。スピロノラクトン・アミロライド（カリウム保持）。
📈経過・予後
適切な治療で電解質管理は可能だが完治は難しく生涯治療が必要。重症型は腎機能低下が進行することがある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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