代謝・遺伝疾患指定難病 第200号
バルデー・ビードル症候群
Bardet-Biedl Syndrome
概要
繊毛機能不全（繊毛症）による多臓器疾患。網膜ジストロフィ・肥満・多指趾症・腎機能障害・性腺機能低下・知的障害の六主徴を特徴とする。BBS1〜BBS22など22以上の遺伝子変異が原因で、常染色体劣性遺伝。
＋主な症状
- 進行性網膜色素変性（失明）
- 肥満（体幹型）
- 多指趾症
- 腎機能障害・腎嚢胞
- 性腺機能低下
- 知的障害・学習困難
🔬原因・メカニズム
BBS1・BBS10・BBS2など多数のBBS遺伝子の変異による一次繊毛機能障害。常染色体劣性遺伝。
🩺診断方法
主徴4項目以上または3項目＋副次徴4項目以上で臨床診断。遺伝子検査で確定。
💊治療法
根治療法なし。肥満管理・腎保護療法・網膜専門医による定期観察。セトメラノタイドが一部症例に承認。
📈経過・予後
視力は10〜20歳代で失明することが多い。腎不全が主な死因。生命予後は腎機能に依存。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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