免疫・自己免疫疾患
自己免疫性多内分泌腺症候群（APS）
Autoimmune Polyendocrine Syndrome
概要
複数の内分泌腺に自己免疫性障害を来す症候群。APS1（AIRE遺伝子変異：副甲状腺機能低下・副腎不全・慢性皮膚粘膜カンジダ症）、APS2（副腎不全＋自己免疫性甲状腺炎・1型糖尿病）、APS3（甲状腺自己免疫＋他疾患）に分類される。
＋主な症状
- 副腎不全（アジソン病）
- 1型糖尿病
- 自己免疫性甲状腺疾患（橋本病・バセドウ病）
- 副甲状腺機能低下症
- 慢性皮膚粘膜カンジダ症（APS1）
- 性腺機能低下症
🔬原因・メカニズム
APS1はAIRE遺伝子の常染色体劣性変異。APS2・3はHLA遺伝子座・免疫調節遺伝子の多因子性素因。
🩺診断方法
各内分泌腺の機能検査・自己抗体（抗副腎・抗甲状腺・抗インスリン等）、AIRE遺伝子検査（APS1）。
💊治療法
各内分泌腺機能低下に対してホルモン補充療法。カンジダ症に抗真菌薬。定期的な内分泌機能スクリーニング。
📈経過・予後
ホルモン補充療法で症状管理が可能。APS1は副腎クリーゼなどで生命の危機になりうる。長期フォローが必要。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
注意：本サイトの情報は一般的な医療情報の提供を目的としています。記載内容は作成時点の情報に基づくものであり、最新の情報と異なる場合があります。診断・治療については必ず専門医にご相談ください。