消化器疾患
自己免疫性腸疾患
Autoimmune Enteropathy
概要
腸管上皮細胞に対する自己抗体（抗腸上皮細胞抗体・抗杯細胞抗体）が産生され、重篤な難治性下痢・吸収不良・栄養障害をきたす疾患。乳幼児期発症（IPEX症候群など）から成人発症まで幅広い。免疫制御異常（Treg機能不全）が基盤にある。
＋主な症状
- 難治性水様性下痢
- 重篤な吸収不良
- 体重減少
- 浮腫
- 低栄養
- 自己免疫疾患合併
🔬原因・メカニズム
FOXP3・IL2RA・CTLA4などの遺伝子変異（小児型）、成人ではリンパ腫・薬剤・不明原因。制御性T細胞の機能喪失。
🩺診断方法
腸管生検（絨毛萎縮・陰窩上皮へのリンパ球浸潤）、血清自己抗体検査、遺伝子検査（IPEX疑い）。
💊治療法
免疫抑制療法（ステロイド・シクロスポリン・タクロリムス・ラパマイシン）。IPEX症候群には造血幹細胞移植。栄養管理（TPN・経腸栄養）。
📈経過・予後
重篤な栄養障害・感染症が致死的となりうる。早期免疫抑制と栄養支持が重要。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
注意：本サイトの情報は一般的な医療情報の提供を目的としています。記載内容は作成時点の情報に基づくものであり、最新の情報と異なる場合があります。診断・治療については必ず専門医にご相談ください。