心・血管疾患
不整脈原性右室心筋症
Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy
概要
右室心筋が脂肪・繊維組織に置換される遺伝性心筋症。致死的心室不整脈・突然死・右心不全をきたす。デスモゾームタンパク質をコードする遺伝子変異が多く、若年スポーツ選手の突然死原因となる。
＋主な症状
- 動悸・不整脈（心室性期外収縮・心室頻拍）
- 失神・前失神
- 突然死（特に若年スポーツ時）
- 右心不全症状（浮腫・腹水）
- 胸痛
- 無症状（健診発見）
🔬原因・メカニズム
PKP2（プラコフィリン2：最多）・DSP・DSC2・DSG2・JUP等のデスモゾーム遺伝子変異。デスモゾームの構造異常が心筋細胞の脱落と脂肪・繊維組織への置換を引き起こす。
🩺診断方法
2010年修正タスクフォース基準（心電図・心エコー・MRI・組織検査・家族歴・遺伝子の総合評価）。心臓MRI（右室壁運動異常・脂肪浸潤・LGE）。電気生理検査。
💊治療法
生活指導（激しいスポーツの制限が最重要）。抗不整脈薬（ソタロール・アミオダロン）。ICD植込み（突然死予防）。カテーテルアブレーション（頻回VT）。心不全治療。心臓移植（末期心不全）。
📈経過・予後
適切な管理（スポーツ制限・ICD）で突然死リスクを著明に軽減できる。右心不全の進行に伴い予後が悪化する。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
詳しい情報
難病情報センターで詳細を見る（厚生労働省委託）注意：本サイトの情報は一般的な医療情報の提供を目的としています。記載内容は作成時点の情報に基づくものであり、最新の情報と異なる場合があります。診断・治療については必ず専門医にご相談ください。