腎・泌尿器疾患
常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD）
Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
概要
PKHD1遺伝子変異による先天性腎・肝疾患で、集合管に多数の微小嚢胞が形成される。出生前から重篤な腎機能低下・両腎腫大・呼吸障害を呈することがあり、肝線維症・胆管拡張（カロリ症候群）を合併する。
＋主な症状
- 出生時の著明な両腎腫大
- 呼吸障害（肺低形成）
- 新生児期からの腎機能低下
- 高血圧
- 肝線維症・門脈圧亢進症
- カロリ症候群（胆管嚢胞性拡張）
🔬原因・メカニズム
PKHD1遺伝子（フィブロシスチン/ポリダクチンをコード）の両アレル性病的バリアントによる常染色体劣性遺伝。集合管の増殖・分化が障害され多数の微小嚢胞が形成される。
🩺診断方法
胎児超音波・出生後腎超音波（両腎腫大・高エコー）・PKHD1遺伝子検査・腎機能評価・肝超音波・MRI（肝線維症・胆管拡張）。
💊治療法
腎代替療法（透析・腎移植）が根幹。高血圧管理（ACE阻害薬・ARB）。呼吸障害には人工呼吸管理。肝合併症管理（門脈圧亢進症・胆管炎）。バソプレシンV2受容体拮抗薬（トルバプタン）の効果が研究段階。
📈経過・予後
重症型（出生時呼吸不全）は新生児期に死亡することがあるが、生存例の多くは数年以内に末期腎不全に至る。腎移植後は比較的良好な経過。肝合併症が長期予後に影響する。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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