希少遺伝疾患指定難病 第199号
アンジェルマン症候群
Angelman Syndrome
概要
母由来15q11-q13（UBE3A）の機能消失による先天性インプリンティング疾患。重度知的障害・てんかん・笑いの多発・言語発達欠如・運動失調が特徴的で、「幸せな人形症候群」とも呼ばれた。
＋主な症状
- 重度知的障害・言語発達欠如（発語なし〜数語）
- 難治性てんかん（2〜3歳頃に発症）
- 頻回の笑い・上機嫌な性格
- 運動失調・振戦（手を上げた歩行）
- 小頭症・色素希薄化（金髪・青い眼が多い）
🔬原因・メカニズム
母由来15q11-q13の欠失（約70%）・父由来UPD（UPD(15)pat：約7%）・UBE3A遺伝子変異（約11%）・インプリンティング異常（約3%）。母由来UBE3A遺伝子が機能しないことが病因。
🩺診断方法
メチル化解析（15q11-q13）・FISH・マイクロアレイ・UBE3A遺伝子シーケンス。臨床診断基準に基づく臨床評価と遺伝学的検査の組み合わせ。
💊治療法
根本治療なし。てんかん：バルプロ酸・クロナゼパム・レベチラセタム（lamotrigineは悪化の可能性）。コミュニケーション支援（AAC）・理学・作業・言語療法。
📈経過・予後
てんかんは成人期に軽減することもある。知的・言語障害は持続する。適切な支援で社会参加の質が向上する。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
詳しい情報
難病情報センターで詳細を見る（厚生労働省委託）注意：本サイトの情報は一般的な医療情報の提供を目的としています。記載内容は作成時点の情報に基づくものであり、最新の情報と異なる場合があります。診断・治療については必ず専門医にご相談ください。