代謝・遺伝疾患
アルストレーム症候群
Alström Syndrome
概要
ALMS1遺伝子変異による繊毛症の一種。乳幼児期からの錐体桿体ジストロフィによる失明・感音難聴・肥満・2型糖尿病・拡張型心筋症・腎機能障害・肝疾患を多臓器にわたり合併する稀な常染色体劣性遺伝疾患。
＋主な症状
- 錐体桿体ジストロフィ（光過敏・視力低下・失明）
- 感音難聴
- 肥満・インスリン抵抗性
- 2型糖尿病
- 拡張型心筋症
- 腎機能障害
🔬原因・メカニズム
2p13のALMS1遺伝子の両アレル変異。常染色体劣性遺伝。繊毛構造・機能の異常が多臓器障害を引き起こす。
🩺診断方法
臨床的特徴の組み合わせ、ALMS1遺伝子検査による確定診断。眼底検査・聴力検査・心臓超音波・腎機能評価。
💊治療法
各臓器への対症療法。糖尿病管理・心不全治療・腎保護。補聴器・視覚支援。
📈経過・予後
多臓器合併症の進行により予後は不良。心不全・腎不全が主要死因。平均寿命は短縮する。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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