神経・筋疾患指定難病 第2号
筋萎縮性側索硬化症（ALS）
Amyotrophic Lateral Sclerosis
概要
運動神経が進行性に障害され、全身の筋肉が萎縮していく神経変性疾患。根本的な治療法はまだなく、症状の進行を遅らせる治療が中心。感覚・知性・眼球運動は比較的保たれる。
＋主な症状
- 手足の筋力低下・筋萎縮
- 呂律が回らない・嚥下困難
- 呼吸筋の麻痺
- 筋肉のピクつき（線維束性収縮）
- 感覚障害は通常みられない
🔬原因・メカニズム
上位・下位運動ニューロンが選択的に障害される。約10%が家族性（SOD1・TDP-43・FUS等の遺伝子変異）、約90%は孤発性で原因不明。酸化ストレス・グルタミン酸毒性・タンパク質凝集が機序として示唆される。
🩺診断方法
El Escorial基準による臨床診断。筋電図（針筋電図で脱神経所見）・画像検査（MRI）・遺伝子検査を組み合わせる。鑑別診断として頸椎症・多巣性運動ニューロパチー等を除外する。
💊治療法
リルゾール（グルタミン酸拮抗・進行遅延）・エダラボン（抗酸化・日本初承認）が承認済み。呼吸管理（NPPV・気管切開）・栄養管理（胃瘻造設）・コミュニケーション支援（AAC機器）が生命予後・QOL維持に重要。
📈経過・予後
発症から3〜5年で呼吸障害が生命予後に関わる。人工呼吸器（TPPV）使用で長期生存例もある。球麻痺型は呼吸障害の進行が速い傾向がある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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