免疫・自己免疫疾患
自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS）
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome
概要
FAS遺伝子等のアポトーシス経路遺伝子変異によりリンパ球のアポトーシスが障害される免疫調節異常疾患。慢性非悪性リンパ増殖・自己免疫性血球減少・リンパ腫リスク増大を特徴とする。
＋主な症状
- 慢性脾腫・リンパ節腫脹
- 自己免疫性溶血性貧血
- 免疫性血小板減少症（ITP）
- 自己免疫性好中球減少症
- ダブルネガティブT細胞増加
- 悪性リンパ腫のリスク増大
🔬原因・メカニズム
FAS（CD95）遺伝子変異が最多（ALPS-FAS型）。FASLG・CASP8・CASP10遺伝子変異による亜型もある。アポトーシス障害によりリンパ球が蓄積し自己免疫が生じる。
🩺診断方法
末梢血ダブルネガティブT細胞（CD3+TCRαβ+CD4-CD8-）増加・FASを介したアポトーシス障害の機能試験・遺伝子検査・血清sFASL・IL-10・ビタミンB12上昇。
💊治療法
自己免疫性血球減少にはコルチコステロイド・リツキシマブ・シクロスポリン。シロリムス（mTOR阻害薬）が有効でリンパ増殖・自己免疫を改善。脾摘は避ける（敗血症リスク）。
📈経過・予後
適切な治療でコントロール可能だが、リンパ腫リスクは一般人口の数十倍。長期フォローアップが不可欠。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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