腎・泌尿器疾患指定難病 第218号
アルポート症候群
Alport Syndrome
概要
COL4A3・COL4A4・COL4A5遺伝子変異によるIV型コラーゲン異常で糸球体基底膜が障害される遺伝性腎疾患。血尿・進行性腎不全・感音性難聴・眼異常が特徴。
＋主な症状
- 持続性顕微鏡的血尿（乳児期から）
- 進行性蛋白尿・腎不全
- 感音性難聴（高音域：思春期以降に顕在化）
- 眼異常（前円錐水晶体・黄斑周囲網膜病変）
- 平滑筋腫（X連鎖型の一部）
🔬原因・メカニズム
X連鎖型（COL4A5変異：最多・男性重症）・常染色体劣性型（COL4A3/A4変異）・常染色体優性型（COL4A3/A4変異：比較的軽症）。IV型コラーゲンα3α4α5鎖の異常で基底膜の菲薄化・分層化が生じる。
🩺診断方法
遺伝子検査（COL4A3/A4/A5変異）・腎生検（光学顕微鏡・免疫蛍光・電子顕微鏡：基底膜の菲薄化・分層化・密在化）。
💊治療法
RAS阻害薬（ACE阻害薬・ARB）による早期開始で腎不全進行抑制。末期腎不全には透析・腎移植（移植後抗GBM腎炎に注意）。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
ClinicalTrials.govから治験情報を取得中...
詳しい情報
難病情報センターで詳細を見る（厚生労働省委託）注意：本サイトの情報は一般的な医療情報の提供を目的としています。記載内容は作成時点の情報に基づくものであり、最新の情報と異なる場合があります。診断・治療については必ず専門医にご相談ください。