呼吸器疾患
α1アンチトリプシン欠乏症関連肺疾患
Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Lung Disease
概要
SERPINA1遺伝子変異によりα1アンチトリプシン（AAT）が欠乏し、中性顆粒球エラスターゼなどのプロテアーゼが肺胞を破壊することで全小葉型肺気腫をきたす遺伝性疾患。若年（30〜40歳代）から肺気腫が進行し、喫煙で著明に増悪する。肝疾患（肝硬変）も合併する。
＋主な症状
- 若年性肺気腫
- 労作性呼吸困難
- 慢性咳嗽・喀痰
- 喘鳴
- 繰り返す感染症
- 肝機能障害（肝疾患型）
🔬原因・メカニズム
SERPINA1遺伝子のZZ型・SZ型変異（Pi*ZZ最重症）。常染色体劣性遺伝。
🩺診断方法
血清AAT濃度測定、Pi型（表現型）・遺伝子型検査、肺機能検査（閉塞性パターン）、胸部CT（下葉優位全小葉型肺気腫）。
💊治療法
禁煙が最重要。AAT補充療法（アルファ-1プロテイナーゼインヒビター静注）が肺気腫進行抑制に有効。重症肺気腫には肺移植。
📈経過・予後
非喫煙者は比較的緩徐な進行。喫煙により若年で高度肺気腫となり予後不良。AAT補充療法で進行抑制が期待される。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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