代謝・遺伝疾患
アルファ1アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 Antitrypsin Deficiency
概要
SERPINA1遺伝子変異により血清中のα1アンチトリプシン（AAT）が著減する常染色体劣性遺伝疾患。肺ではエラスターゼが阻害されずに肺胞を破壊し肺気腫をきたし、肝臓では異常AATが蓄積し肝障害をきたす。
＋主な症状
- 肺気腫（若年性・基底部優位）・慢性閉塞性肺疾患
- 肝硬変・肝細胞癌（肝型）
- 新生児肝炎・乳幼児期の黄疸
- 壊疽性膿皮症（皮膚型）
- 肉芽腫性膵炎（まれ）
- 労作時呼吸困難
🔬原因・メカニズム
SERPINA1遺伝子変異（最多：ZZ型=Glu342Lys）。変異AATは小胞体から分泌されず肝細胞内に蓄積（肝障害）。血清AAT低値により肺でエラスターゼが阻害されず肺胞破壊が進行する。
🩺診断方法
血清AAT濃度測定（<11μM）。AAT表現型（Pi型）解析。SERPINA1遺伝子型解析。肺機能検査（閉塞性パターン）・胸部CT（気腫性変化）。肝生検（PAS陽性封入体）。
💊治療法
肺型：禁煙・気管支拡張薬・AAT補充療法（静注）。重症肺気腫：肺移植。肝型：肝庇護療法・肝移植（重症肝硬変）。siRNA/ASO療法が開発中（異常AAT産生抑制）。
📈経過・予後
喫煙者では急速に肺機能低下が進行し予後不良。非喫煙者は比較的良好だが肺気腫は進行する。肝型は小児期の重症例で肝移植が必要になることがある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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