神経・筋疾患
アレキサンダー病
Alexander Disease
概要
グリア繊維性酸性蛋白（GFAP）遺伝子の変異による希少なアストロサイト疾患。前頭部優位の白質変性と、ローゼンタール線維（アストロサイト内封入体）蓄積を特徴とする白質ジストロフィー。
＋主な症状
- 乳児型：大頭症・けいれん・精神運動発達遅滞
- 若年型：球麻痺症状（嚥下障害・構音障害）・小脳失調
- 成人型：球麻痺・自律神経障害・軟口蓋ミオクローヌス
- 水頭症
- 痙性対麻痺
🔬原因・メカニズム
GFAP遺伝子のヘテロ接合性ミスセンス変異（ほぼ全例が新生突然変異）。変異GFAPの異常集積がアストロサイト機能を障害し、ローゼンタール線維を形成してミエリン形成・維持を障害する。
🩺診断方法
MRI（前頭部優位白質異常信号・脳室周囲帯状変化・基底核/視床病変・脳幹病変）。GFAP遺伝子検査。血清・髄液GFAP測定（バイオマーカー）。
💊治療法
根本治療なし。支持療法（抗てんかん薬・リハビリテーション・嚥下管理・栄養管理）。GFAP mRNAを標的とするアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）療法が開発中。
📈経過・予後
乳児型は最も重篤で2〜3年以内に死亡することが多い。若年型・成人型は緩徐進行で長期生存可能だが、神経機能は徐々に低下する。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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