消化器疾患指定難病 第169号
アラジール症候群
Alagille Syndrome
概要
JAG1またはNOTCH2遺伝子変異による常染色体優性の多臓器発達異常症候群。肝内胆管減少症を主体とし、心疾患・蝶形椎骨・眼角膜後胎生輪・特徴的顔貌を三徴として呈する。
＋主な症状
- 新生児期〜乳児期の黄疸・胆汁うっ滞
- 掻痒症（重篤な場合がある）
- 先天性心疾患（肺動脈狭窄が最多）
- 蝶形椎骨
- 眼後胎生輪（角膜）
- 特徴的顔貌（広い額・深い眼窩・長い鼻）
🔬原因・メカニズム
JAG1遺伝子変異（約94%）またはNOTCH2変異（約1〜2%）による常染色体優性遺伝。Notchシグナル経路の障害が肝内胆管・心臓・骨格・眼・腎の発達異常を引き起こす。
🩺診断方法
肝生検（肝内胆管数減少：胆管/門脈比<0.5）。JAG1/NOTCH2遺伝子検査。心エコー（肺動脈狭窄）。脊椎X線（蝶形椎骨）。眼科（後胎生輪）。
💊治療法
胆汁うっ滞：UDCA・コレスチラミン・リファンピシン（掻痒症）。栄養管理（MCTオイル・脂溶性ビタミン補充）。心疾患手術。肝移植（肝不全・QOL不良例）。
📈経過・予後
表現型は多様。約15〜25%が成人前に肝移植を要する。心疾患の重症度が予後を左右する場合もある。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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